Síndrome X frágil

¿Qué es?

El Síndrome del Cromosoma X Frágil, llamado también Síndrome de Martin & Bell,
es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down. Es un síndrome desconocido para la población en general y no bien conocido para los profesionales de la salud, por lo que su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo.

Se cree que el número de personas afectadas es de uno de cada 1.200 varones y de una de cada 2.000 mujeres, siendo portadores/as sin llegar a estar afectados una de cada 700 personas y supone un 10 por ciento de la población de varones deficientes psíquicos.

El Síndrome del X Frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes
en los humanos y el 80-90 por ciento de las personas afectadas no han sido debidamente diagnosticadas.

El origen genético del X Frágil fue descubierto en el año 1969, cuando se encontró que un grupo de individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. En 1991 los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X Frágil y en 1992 se desarrolló un test, basado en ADN, para diagnosticar el X Frágil.

Por su parte, la importancia del diagnóstico es doble: en pri

mera instancia permite detectar otros portadores en la familia y asesorarlos genéticamente; y, en segundo lugar, la persona afectada puede recibir una ayuda más específica a nivel médico, psicológico y educativo.

Características

Este síndorme presenta cualidades específicas, entre ellas:

Físicas: Las características físicas que se detallan sólo pueden servir de orientación ya que no están presentes en todos los casos.

En los recién nacidos varones las que más se destacan son: Macrocefalia (mayor perímetro craneal), orejas grandes y/o separadas y en algunos casos prolapso

de la válvula mitral. Se destacan además otros rasgos como son la cara alargada y estrecha con la mandíbula inferior saliente y dientes apelotonados.

El fenotipo físico de los niños pequeños incluye usualmente piel laxa, pie plano e hiperextensibilidad de los dedos, que se detecta al doblar los dedos hacia atrás a la altura de los nudillos produciéndose un ángulo de 90º , aunque también ocasiona debilidad en otras articulaciones como el tobillo o la muñeca.

Las mujeres son menos fáciles de identificar por los rasgos físicos típicos, ya que tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes, asociado con el retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. También suele darse hiperextensibilidad en las articulaciones.

Psíquicas: Las características de conducta más comunes en los varones son la hiperactividad, los trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias con aleteos o mordidura de mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc. En las mujeres se da con frecuencia angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas.

El retraso mental depende de la afectación que tenga el individuo pudiendo ser desde leve hasta severo.

Aproximadamente del 15 a 30 por ciento de los niños con X Frágil tienen autismo y aproximadamente el seis por ciento de los varones autistas tienen el Síndrome X Frágil. El escaso mantenimiento de la mirada, la timidez o problemas de interacción social y los aleteos de las manos son signos que confunden con el autismo.

La diferencia entre el niño con Síndrome X Frágil y el niño con Autismo es que los primeros son extremadamente sociables, la mayoría de los niños con X Frágil son extremadamente cariñosos aunque los rasgos autistas interfieran en la relación social.

En este marco también suelen presentarse afecciones como:

- Hiperactividad: Se presta poca atención y se observa dificultad en concentrarse en un solo tema. Su atención va de una arista a otra de forma impulsiva. Dicha impulsividad se observa sobre todo en el lenguaje, ya que no pueden mantener un tema y un orden en las ideas y en los pensamientos.

- Impulsividad: No se espera por las cosas, se las quiere inmediatamente.

- Ansiedad social: Se rechaza el contacto visual, evitando la mirada atenta de otros.

- Imitación: Hay tendencia a los comportamientos de imitación, a las frases insultantes y a un lenguaje muy grosero.

- Preferencia por las rutinas: Las personas suelen enfadarse cuando una rutina establecida se rompe.

- Falta de atención: Se presentan notables problemas de concentración, no pueden fijarse en un juego o un trabajo durante un mínimo y necesario tiempo.

Tratamiento

El Síndrome del Cromosoma X Frágil no tiene tratamiento médico curativo, pero sí tratamiento paliativo de algunos de sus síntomas. Dicho tratamiento involucra a múltiples profesionales, incluyendo maestras de educación especial, terapistas del habla y lenguaje, terapistas ocupacionales, psicopedagogos, psicólogos y médicos.

El uso de medicación psicotrópica puede ser extremadamente útil para muchos niños con X Frágil. En la niñez temprana el foco es mejorar la atención y la concentración, la disminución de las rabietas y la agresión (si la hubiera).

Además, los padres deberán recibir la ayuda que les permita entender los retrasos en el desarrollo de sus hijos y sus comportamientos anormales. Enseñarlos para que utilicen estrategias para estructurar el entorno, fomentar y facilitar la producción de habla y lenguaje, prevenir la sobreestimulación, utilizar técnicas terapéuticas calmantes y técnicas de reforzamiento positivo de la conducta.

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