¿Qué es? Es un desorden hereditario del metabolismo que causa retraso mental. Afecta a uno de cada 10.000 niños recién nacidos (sobretodo de ascendencia nórdico-europea)
¿Cuáles son sus causas?
La Fenilcetonuria es una enfermedad congénita causada por la incapacidad del organismo de procesar una proteína llamada fenilalanina, un aminoácido esencial que se obtiene a través de los alimentos. Para metabolizar este aminoácido, es imprescindible la presencia de una enzima llamada fenilalanina-hidroxilasa, que en esta enfermedad está ausente. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula en la sangre, provocando una disfunción cerebral y esta deficiencia causa retraso mental en los niños.
La Fenilcetonuria es una enfermedad congénita causada por la incapacidad del organismo de procesar una proteína llamada fenilalanina, un aminoácido esencial que se obtiene a través de los alimentos. Para metabolizar este aminoácido, es imprescindible la presencia de una enzima llamada fenilalanina-hidroxilasa, que en esta enfermedad está ausente. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula en la sangre, provocando una disfunción cerebral y esta deficiencia causa retraso mental en los niños.
La Fenilcetonuria produce un retraso psicomotor y deterioro intelectual, irreversibles en poco tiempo. Los niveles de fenilalanina en la sangre aumentan, por un mecanismo que aún no se conoce, lo que da lugar a alteraciones estructurales del Sistema Nervioso Central, con interferencia en el proceso de maduración cerebral. Estas alteraciones neuropatológicas producen un grave retraso mental si no se inicia precozmente una alimentación pobre en fenilalanina.
Esta patología se hereda en forma recesiva. Ambos padres deben tener el gen defectuoso. En este contexto, la probabilidad de que los padres le pasen el gen defectuoso a sus hijos es del 75 por ciento. De ellos, la probabilidad de sufrir la enfermedad (de heredar los dos genes defectuosos) será de un 25 por ciento y de que sean portadores (llevarán un copia defectuosa que podrán pasarle a su descendencia, y otra normal) del 50 por ciento. La probabilidad de que el hijo sea completamente normal, es decir de que lleve dos copias normales del gen y por tanto ni padezca la enfermedad ni pueda transmitirla, es del 25 por ciento.
Signos y s íntomas
Los niños que padecen esta enfermedad parecen normales los primeros meses de vida aunque en algunos casos rechazan el alimento. A los cuatro o cinco meses de edad comienzan a desinteresarse por su alrededor y al año ya tienen cierto grado de retraso mental que los hace inquietos, irritables y destructivos. En ausencia de un tratamiento precoz pueden producirse cuadros psicóticos de tipo autista, oligofrenia, albinismo, epilepsia, incontinencia de esfínteres, microcefalia, síndrome de West, convulsiones generalizadas y también un escema facial muy rebelde.
Los niños con fenilcetonuria suelen ser de tez pálida y rubios, con piel seca y a menudo tienen un olor corporal "mohoso" desagradable, causado por el ácido fenilacético presente en el sudor y en la orina.
Los niños con fenilcetonuria suelen ser de tez pálida y rubios, con piel seca y a menudo tienen un olor corporal "mohoso" desagradable, causado por el ácido fenilacético presente en el sudor y en la orina.
Prevención
Como la enfermedad no presenta síntomas en el momento de nacimiento, es necesario realizar un análisis de sangre (Prueba de Guthrie) para poder detectar a aquellos niños que tienen estas alteraciones, ya que el retraso mental que causa la enfermedad puede ser evitado cuando ésta es reconocida desde los primeros días de la vida. Cuando no se la descubre a tiempo, los chicos pueden sufrir trastornos cerebrales agudos. Una detección precoz y un tratamiento basado en una dieta especial basta para prevenir sus consecuencias.
Como la enfermedad no presenta síntomas en el momento de nacimiento, es necesario realizar un análisis de sangre (Prueba de Guthrie) para poder detectar a aquellos niños que tienen estas alteraciones, ya que el retraso mental que causa la enfermedad puede ser evitado cuando ésta es reconocida desde los primeros días de la vida. Cuando no se la descubre a tiempo, los chicos pueden sufrir trastornos cerebrales agudos. Una detección precoz y un tratamiento basado en una dieta especial basta para prevenir sus consecuencias.
Tratamiento
El niño es sometido a un tratamiento que consiste en un régimen alimenticio especial pobre en fenilalanina. Se deberán evitar las proteínas de origen animal (productos lácteos, carne, pescado, huevos ) y podrán darse libremente las proteínas de origen vegetal (vegetales, frutas, cereales, legumbres). Dicho régimen deberá ser seguido durante años. Cuando el niño inicia la terapia mejoran sus perspectivas, pero para el daño hecho durante los primeros días no hay marcha atrás.
El niño es sometido a un tratamiento que consiste en un régimen alimenticio especial pobre en fenilalanina. Se deberán evitar las proteínas de origen animal (productos lácteos, carne, pescado, huevos ) y podrán darse libremente las proteínas de origen vegetal (vegetales, frutas, cereales, legumbres). Dicho régimen deberá ser seguido durante años. Cuando el niño inicia la terapia mejoran sus perspectivas, pero para el daño hecho durante los primeros días no hay marcha atrás.
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