Síndrome de Down

¿Qué es?

El Síndrome de Down fue descubierto en 1866 por Langdong Down y de ahí su nombre. Pero no es hasta 1959 cuando Jerome Lejeunne descubre la etiología del Síndrome. Cada célula del organismo tiene un patrimonio genético, que caracteriza a cada persona, y está contenido en los cromosomas, cuyo número es de 46 por cada célula, 23 aportadas por el padre y 23 aportadas por la madre. En el Síndrome de Down las personas tienen 47, es decir, el óvulo o el espermatozoide aportará 24 en lugar de 23 y ese cromosoma extra se alojará en el par 21 lo que dará lugar al Síndrome de Down, al que también se conoce como Trisomía del par 21 (tres copias del cromosoma 21).

Es un accidente genético al que cualquier persona está expuesta, que se produce en el mismo momento de la concepción, y la causa que la provoca es hasta el momento desconocida. Se produce en uno de cada 700 nacimientos, en todos lo grupos étnicos y el número de afectados suele ser mayor en varones.

Características

El cromosoma extra hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares: diámetro cefálico reducido, cierto aplanamiento de la cara, ojos oblicuos, nariz pequeña y hundida en la raíz nasal, paladar arqueado y profundo (que hace que la boca sea un lugar pequeño para contener la lengua y por ello a veces la sacan hacia afuera), orejas pequeñas y de implantación baja, cuello habitualmente corto y ancho, tronco derecho, abdomen abultado por la hipotonía de los músculos (dicha hipotonía muscular es un signo presente y característico principalmente en recién nacidos y lactantes), dedos de las manos cortos y anchos y gran separación en el pie entre el primer y segundo dedo.

El coeficiente intelectual, promedia en 50, pero además de esta menor capacidad cognitiva y de los mencionados rasgos físicos, no existen grandes diferencias en su desarrollo y adquisición de hábitos con el resto de los niños. El grado de retraso mental varía, pudiendo ser ligero, moderado o grave. La mayoría presenta un retraso mental moderado aunque con una capacitación adecuada, menos del 10 por ciento de ellos tendrá un retraso mental grave.

Diagnóstico

El Síndrome de Down puede diagnosticarse por un análisis prenatal mediante la amniocentesis o una prueba llamada el análisis de la vellosidad coriónica, que permite confirmar que el síndrome no existe. Ambos procedimientos conllevan un pequeño riesgo de infección o pérdida del embarazo por lo que se ofrecen solamente a aquellas mujeres cuyas probabilidades de tener un bebé con defectos de nacimiento cromosómicos o de otro tipo son mayores que lo normal. Este diagnóstico prenatal sirve para que los padres vayan preparándose a recibir al niño, ya que se sabe que ninguno de los padres de personas con Síndrome de Down conociendo su presente hubiese elegido el aborto.

Pronóstico y Tratamiento

El Síndrome de Down es una condición irreversible, no variará con el tiempo. Sin embargo, el progreso que alcanzan estas personas supera la expectativa de los padres. Poco después de confirmarse el diagnóstico de Síndrome de Down, sería ideal que los padres se provean de una instrucción especial con el fin de aprender la mejor manera de enseñar a su hijo el lenguaje, medios de aprendizaje, formas de ayudarse a sí mismos, formas de comportamiento social y ejercicios para el desarrollo motriz.

Los estudios han demostrado que cuanto mayor es la estimulación durante las primeras etapas del desarrollo, mayor es la probabilidad de que el niño llegue a desarrollarse dentro de las máximas posibilidades.

Como cualquiera, el que tiene Síndrome de Down debe recibir las herramientas necesarias para adquirir independencia ya que si se lo sobreprotege sólo se están obstaculizando sus capacidades y favoreciendo su dependencia. Podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, aunque de manera más lenta y por lo tanto además de beneficiarse con la intervención temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en aulas para niños normales.

En ese marco es menester señalar que el rechazo social por estas personas es cada vez menor, pues con su rostro sonriente, gran sociabilidad, transparencia, amistad y ternura han sabido ganarse un espacio en la sociedad.

Quienes padecen este síndrome conllevan expectativas de vida levemente inferiores al resto de las personas, lo cual dependerá de sus condiciones de salud ya que tienen propensión a presentar cardiopatías congénitas, problemas en el sistema respiratorio y en el digestivo.

Fuente de la Imagen: http://www.flickr.com/photos/mangelus/4963218300/#/